هناك أكثر من 26 مليون مصاب بالصمم الخلقي في العالم، ولا يوجد أي حل دوائي لهؤلاء المرضى، لكن الباحثون يقتربون أكثر من إيجاد حلاً لصمم الأطفال الوراثي هذا بفضل علاج جيني جديد واعد.

إذ أجريت التجربة السريرية في شنغهاي في الصين بالتعاون مع باحثين من مستشفى ماس للعيون والأذن في بوسطن في أميركا. وبعد أن نجح الفريق العام الماضي في أول تجربة علاج جيني على نوع معين من الصمم الناجم عن طفرات في جين OTOF تم تجربته على 6 أطفال تحسنت حالة 5 منهم في أذن واحدة. يعود الفريق نفسه لتطبيق العلاج الجيني لكلتا الأذنين لدى الأطفال مما أسفر عن نتائج أفضل وتحسن في كلتا الأذنين.

كيف يتم العلاج الجيني؟

تمنع بعض الطفرات جين OTOF من إنتاج بروتين مهم للسمع يقوم بنقل النبضات الصوتية من قوقعة الأذن إلى الدماغ، فيهدف العلاج الجيني إلى توصيل نسخ سليمة من جين OTOF مباشرة إلى خلايا الأذن الداخلية.

يتم توصيل النسخ السليمة باستخدام فيروس معدل (AAV) كحامل للجين، ويعتبر هذا الفيروس آمن وفعال في توصيل الجينات للخلايا المستهدفة.

ويعتبر جين OTOF كبير بحيث لا يمكن حمله من قبل فيروس AAV واحد، لذا قام الباحثون بتقسيم الجين إلى قسمين، كل منهما معبأ داخل AAV منفصل. وبمجرد دخولهما إلى الخلايا المستهدفة، تقوم الخلايا بنفسها بإعادة تجميع الجين الكامل، مما يسمح بإنتاج البروتين الوظيفي للسمع.

نتائج التجربة السريرية

تلقى خمسة أطفال يعانون من صمم OTOF العلاج الجيني في الأذنين. جميع الأطفال شهدوا: تحسين القدرة على السمع، و تعزيز إدراك الكلام والقدرة على تحديد من أين يأتي الصوت. ومن اللافت للنظر أن طفلين اكتسبا القدرة على تقدير الموسيقى، وهي تجربة سمعية معقدة.

تمت متابعة الأطفال الخمسة باستمرار لأكثر من 13 أسبوع وخلال هذه الفترة تم الإبلاغ عن 36 حدثاً سلبياً، ولكن لم يكن أي منها خطيراً.

ماذا بعد؟

يمهد نجاح هذا العلاج الجيني الثنائي للأذنين الطريق لتجارب أكبر ويعطي الأمل في علاج الصمم الناجم عن جينات أخرى أو حتى عوامل غير وراثية. رغم أن هذه النتائج مبشرة، إلا أن هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث، شملت الدراسة مجموعة صغيرة من المشاركين وتتطلب عدد أكبر و فترة متابعة أطول.